Con il termine “Sindrome di Ehlers Danlos” si fa riferimento non a una, ma a ben 13 differenti patologie di origine genetica, ereditarie o acquisite, che interessano il tessuto connettivo.
Chi soffre di una di queste patologie può presentare, tra le altre cose, problemi alle articolazioni, le quali possono risultare allentate, e alla pelle, risultante in genere molto più elastica del normale.
Questa sindrome, nota con l’acronimo EDS, prende il nome da due dermatologi, Edvard Lauritz Ehlers e Henri-Alexandre Danlos e rientra tra le patologie rare. La diagnosi può essere effettuata già nei bambini; per questo, chi riscontra nei propri figli caratteristiche che potrebbero far pensare alla EDS, deve mettersi in contatto con uno medico specializzato, come quelli che operano presso la Casa di Cura la Madonnina, al fine di iniziare il prima possibile un trattamento che permetta al piccolo di vivere una vita lunga e sana.
Le 13 malattie di Ehlers Danlos
Prima del 2017, la sindrome includeva solo 6 patologie; oggi la malattia è conosciuta in 13 forme e, in particolare:
- classica, nota con l’acronimo cEDS;
- vascolare, ossia vEDS;
- cardio-vascolare, abbreviata con cvEDS;
- artrochalasia o aEDS;
- ipermobile, conosciuta attraverso l’acronimo hEDS;
- spondilodisplastica, detta spEDS;
- miopatica o mEDS;
- parodontale, conosciuta attraverso la sigla pEDS;
- cifoscoliotica, nota come kEDS;
- cornea fragile, detta BCS;
- dermatosparassi, abbreviata con l’acronimo dEDS;
- muscolo-contratturale, conosciuta tramite la sigla mcEDS;
- simile al tipo classico o clEDS.
Ognuna di queste malattie, codificando differenti enzimi, presenta caratteristiche e sintomatologie.
Ehlers Danlos: i sintomi
Benché cambino dall’una all’altra malattia, è possibile individuare una serie di segni e sintomi comuni a tutte e 13 le varianti; questi includono in particolare:
- ipermobilità delle articolazioni, le quali appaiono come allentate;
- pelle estremamente elastica;
- lividi che compaiono con grande facilità;
- tessuti molto fragili e tendenti alla rottura.
Inoltre le ferite tendono a guarire con grande lentezza.
A seconda del tipo di sindrome diagnosticata, il soggetto potrà avere ulteriori complicazioni, tra cui problemi cardiovascolari, come cardiomiopatia o prolasso della valvola mitrale, problemi alla vista, problemi gastrointestinali, ad esempio la malattia da reflusso gastroesofageo e disturbi intestinali o vescicali di varia natura, nonché facilità a subire infortuni alle articolazioni.
Cause della sindrome
La sindrome di Ehlers Danlos è causata da problemi genetici ereditari o acquisiti riguardanti i geni che si occupano della codifica della sintesi del collagene.
In alcuni casi, la sindrome di Ehlers Danlos può essere causata da alcuni farmaci, nonché da radiazioni o traumi; inoltre può verificarsi a causa di malattie sottostanti.
Diagnosi della malattia di Ehlers Danlos
La sindrome di Ehlers Danlos viene diagnosticata principalmente valutando le caratteristiche fisiche ed effettuando l’anamnesi del paziente, anche a livello famigliare, nonché sfruttando la diagnostica per immagini, la biopsia cutanea e l’ecocardiogramma. Per confermare la diagnosi, possono essere utilizzati anche test genetici che prendano in esame le mutazioni dei geni responsabili delle diverse varianti della malattia.
Trattamento e gestione della sindrome di Ehlers Danlos
Ad oggi non esistono cure definitive per questa malattia, ma i trattamenti mirano a gestire i sintomi e le complicazioni che derivano dalla condizione.
Fisioterapia, cambiamenti nello stile di vita, tutori o stecche, farmaci antidolorifici e antinfiammatori, lenti e interventi chirurgici possono contribuire ad attenuare gli effetti dei sintomi associati alla sindrome, garantendo alle persone affette una vita serena.
Spetterà al medico curante il compito di individuare i trattamenti più idonei al paziente.
